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Titelaufnahme

Titel
Runs of of homozygosity patterns in Taurine and Indicine cattle breeds / student: Zahra Karimi
VerfasserKarimi, Zahra
GutachterSölkner, Johann ; Ferenčakovič, Maja ; Pérez O'Brien, Ana María
Erschienen2013
Umfang53 Bl. : Ill., graph. Darst.
HochschulschriftWien, Univ. für Bodenkultur, Masterarb., 2013
SpracheEnglisch
DokumenttypMasterarbeit
Schlagwörter (DE)Runs of Homozygosity; ROH Inseln, Autozygotie, Taurin, Indicin, Rind
Schlagwörter (EN)Runs of homozygosity; ROH islands, Autozygosity, Taurine, Indicine, cattle
Schlagwörter (GND)Rinderzucht / Zebu / Rind / Homozygotie
URNurn:nbn:at:at-ubbw:1-10226 Persistent Identifier (URN)
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Runs of of homozygosity patterns in Taurine and Indicine cattle breeds [4.44 mb]
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Zusammenfassung (Deutsch)

Runs of Homozyhosity (ROH) sind lange, durchgehend homozygote DNA-Fragmente ohne Heterozygotie im diploiden Stadium. Der Grund dafür ist die Vererbung von homologen Segmenten der DNA von einem gemeinsamen Ahnen väterlicherseits und mütterlicherseits. Sehr lange ROH stammen von rezenten Ahnen währende kürzere ROH auch von Ahnen viele Generationen zurück stammen können. Das Ziel der Arbeit war die Suche nach Regionen im Genom, in denen ROH auffällig häufig in einer Population auftreten (ROH-Inseln) und der Vergleich von verschiedenen taurinen (Fleckvieh, Brown Swiss, Angus) und indicinen (Brahman, Nelore, Gir) Rinderrassen. Es wurden auch verschiedene Softwaretools, cgaTOH, PLINK und SVS, für die ROH-Detektion verglichen. Die Präsenz von sehr vielen kurzen und langen ROH in Rinderpopulationen wurde bestätigt. . Die Länge von ROH reichte von einer bis zu vielen Megabasen (Mb). Regionen mit ungewöhnlich vielen Individuen in ROH (ROH-Inseln) wurden ebenfalls beobachtet. Diese Inseln traten teilweise über Rassen und sogar über Sub-Spezies (taurin und indicin) hinweg auf. Es wurde gefunden, dass solche Segmente typischerweise sehr reich an Genen sind im Vergleich zum umgebenden Genom. Die drei Softwaretools lieferten etwas unterschiedlich, aber für die Auffindung von ROH-Inseln konsistente Ergebnisse. Das Auftreten von rassenspezifischen und universalen ROH-Inseln deutet auf die Effekte natürlicher und künstlicher Selektion hin. Da diese Muster ein Hinweis auf gemeinsame Ahnen in rezenter und weit zurückliegender Vergangenheit sind, können sie für evolutionsgenetische Studien und auch für sie Suche nach Genen verwendet werden.

Zusammenfassung (Englisch)

Runs of homozygosity (ROH), which are contiguous homozygous fragments of DNA sequence without heterozygosity in the diploid state. Long ROH segments are supposed to be autozygous stretches originating from a recent common ancestor, while shorter ROH segments originate from distant ancestors. The main aim of this study was to investigate the existence and comparison of ROH islands across the genomes of Taurine (Angus, Fleckvieh, Brown Swiss) and Indicine (Nelore, Gir, Brahman) breeds. The term ROH islands is used to describe regions of the genome where many individuals of a population share ROH. We also compared ROH estimation using different software tools, e.g. cgaTOH, PLINK and SVS. We confirmed that small and long segments of ROH are present and abundant in the bovine genome and in some regions they are frequently observable even across unrelated individuals. Their size differed from 1 Megabase (Mb) to long segments spanning multiple Mb. We have also found some specific locations in the genomes in which ROH fragments were significantly conserved (ROH Islands/Hot spots) within and between the Taurine and Indicine cattle breeds. In addition, ROH Islands were observed to be in gene-rich portions of the genome. Even though the density of ROH patterns was always significantly different among the 3 software tools, there was a consensus as to the location of ROH islands discovered. Unique ROH patterns were found for each breed and between breeds, which was consistent with possible signatures of either artificial or natural selection. Since these patterns are an indication of common ancestry, either in the recent or remote past, these results could be beneficial for evolutionary studies as well as for fine mapping gene discovery studies. There is the possibility to use these ROH islands as surrogate markers in case-control experiments to see whether there is any relationship between them and recessive diseases or not. The same can be done for studying economic traits.