Zur Seitenansicht
 

Titelaufnahme

Titel
Positioning of 15,036 Single Nucleotide Polymorphism (SNP) Loci using order algorithms and estimates of pair wise linkage disequilibrium (LD) in Australian dairy cattle / vorgelegt von Markus Neuditschko
VerfasserNeuditschko, Markus
Betreuer / BetreuerinSölkner, Johann
Erschienen2008
Umfang75 Bl. : graph. Darst.
HochschulschriftWien, Univ. für Bodenkultur, Dipl.-Arb., 2008
Anmerkung
Zsfassung in dt. Sprache
SpracheEnglisch
DokumenttypDiplomarbeit
Schlagwörter (DE)Single Nucleotide Polymporphim (SNP), Gametenphasenungleichgewicht (GPU), Genkarte, Rind
Schlagwörter (EN)single nucleotide polymporphism (SNP), linkage disequilibrium (LD), genetic map, bovine
Schlagwörter (GND)Holstein-Friesian-Rind / Genom / Markierungsgen / Positionierung / SNP
URNurn:nbn:at:at-ubbw:1-2621 Persistent Identifier (URN)
Zugriffsbeschränkung
 Das Werk ist frei verfügbar
Dateien
Positioning of 15,036 Single Nucleotide Polymorphism (SNP) Loci using order algorithms and estimates of pair wise linkage disequilibrium (LD) in Australian dairy cattle [2.52 mb]
Links
Nachweis
Klassifikation
Zusammenfassung (Deutsch)

Ziel dieser Diplomarbeit war es, mit mathematischen Methoden die chromosomale Position von genetischen Markern basierend auf Schätzwerten des paarweisen Gametenphasenungleichgewichtes (GPU) von Genorten im Rinder-Genom zu bestimmen. Für die Untersuchung standen 15.036 single nuceotide polymorphism (SNP) Marker zur Verfügung, die bei 1.546 australischen Holstein-Friesian Stieren genotypiert wurden. Die Suche einer optimalen Anordnung der SNP-Marker aufgrund von paarweisen Ähnlichkeiten bzw. Distanzen ist eine Version des bekannten "Traveling Salesperson Problems" (TSP). In dieser Arbeit wurden für die optimale Lösung des TSP die Methoden HOPACH (Laan & Pollard 2003), Fast Optimal Leaf Order (Joseph et al. 2001) und Sorting Points into Neighborhood (SPIN) (Tsafrir et al. 2005) angewendet. Ein Vergleich zwischen den Positionen aus der aktuellen Rinder Genom Karte (Btau3.1) und den einzelnen Positionsergebnissen der Algorithmen zeigte, dass nur SPIN für die Positionierung von genetischen Markern basierend auf deren GPU Schätzwerten erfolgreich angewendet werden konnte. Zur Beschreibung des GPU wurden die häufig verwendeten Maße Lewontins's D prime (D') und der quadrierte Korrelationskoeffizient r verwendet. Die Ergebnisse zeigten, dass D' nützlich ist, eine erste Anordnung von SNPs zu generieren und r erfolgreich angewendet werden kann, um nicht katalogisierte SNPs auf aktuellen Gen-Karten zu positionieren und in weiterer Folge deren physikalische bzw. genetische Position zu berechnen.

Zusammenfassung (Englisch)

The aim of this study was to develop a new procedure for determining locus order solely from pair-wise estimates of linkage disequilibrium (LD) - a so-called LODE map - for a high density single nucleotide polymorphism (SNP) marker panel in dairy cattle. A total of 15,036 SNP were genotyped for 1,546 Australian Holstein Friesian bulls. The proposed formulation of genetic mapping based on LD can be considered as a version of traveling salesperson problem (TSP) - i.e. many solutions need to be optimized to find an optimal outcome. In this study three different ordering algorithms were applied, providing solutions for the TSP: HOPACH (Laan & Pollard 2003), Fast Optimal Leaf order (Joseph et al. 2001) and Sorting Points into Neighbrhood (SPIN) (Tsafrir et al. 2005). The results have been discussed and compared in depth, concluding that the unsupervised novel approach of SPIN was most suitable to create final order of SNPs on single chromosomes and to align unknown SNPs on the current bovine map. Two commonly used measures of LD have been applied: Lewontin's D prime (D') and the squared correlation coefficent, r. The results clearly indicate that Lewontin's D prime (D') is an effective parameter for providing the framework of locus order, and correlation coefficient r is useful for positioning unaligned loci.